江苏吉锐生物技术有限公司

https://genloci.biomart.cn

公众号

扫一扫
进入手机商铺

商家诚信度:
成立时间:2011年
入驻丁香通年限:7年
商家等级:金牌客户
产品信息完整度:66%
公众号

微信扫一扫
关注公众号

公司新闻

全球首例!美 44 岁遗传病患者接受体内基因编辑治疗

发布时间:2018-01-11 10:55 |  点击次数:

11 月 13 日,美国 44 岁的亨特氏综合征患者 Brian Madeux 在加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院接受了一次大胆的治疗:体内基因编辑。美国《Science》杂志在线版 17 日报道了这则消息,它可能成为人类医疗史上的里程碑,也是世界上首次以永久性改变基因的方法治疗遗传疾病。
 


亨特氏综合征患者 Brian Madeux(右)图片来源:美联社
 

亨特氏综合征是一种罕见的、威胁生命的遗传性疾病,由基因突变导致,发病者主要是男性。据统计,每 10 万个至 17 万个新生男孩中会有一位不幸罹患亨特氏综合征。亨特氏综合征患者肝细胞中缺乏 IDS 基因,该基因可生成一种可分解有毒碳水化合物的酶。由于 IDS 基因缺失,这种扮演「清洁工」角色的酶缺位,致使细胞代谢废物无法分解,长年累月累积在组织器官中,最终给患者的各器官带来毁灭性打击。

大部分的患者在 20 岁之前就过世。传统疗法是每周往患者体内输入所缺失的酶,而该酶替代疗法的开销在每人每年 10 万至 40 万美元。对普通患者家庭无疑是一笔巨大经济压力。

据外媒报道,和之前的「基因疗法」(科学家们在培养皿中编辑人类细胞,再注射回人体内,并非对患者 DNA 直接编辑) 相比,Madeux 这一次的治疗更为彻底,他的基因组信息将永久性改变。新治疗成效将在三个月内得到确切答案。如果实验成功,毫无疑问将促进基因疗法的发展,助力人类未来对疾病的预防和治疗。
 


Brian Madeux(中)正在接受治疗   图片来源:美联社
 

治疗过程中,Madeux 所接受的基因编辑工具是锌指核酸酶(zinc finger nucleases, 简称 ZFN),而并非一直以来广受关注的 CRISPR。与 CRISPR 技术相比,ZFN 的「资历」 更早,普遍认为是第一代基因编辑工具,由于 ZFN 技术进行基因定位的序列更长,操作更为复杂,进行基因编辑的精准度也更高。美国食品与药品监管局(FDA) 已批准锌指核酸酶用于人体临床试验。

本次治疗中,非致病性腺病毒将运载着两个锌指核酸酶和一个正常基因,直达患者的肝部细胞。到达后,锌指核酸酶将准确找到 「工作位置」,将 DNA 双链切开,引发 DNA 的自我修复机制,插入正常基因。据介绍,仅需要 1% 的肝部细胞成功接收新的正常基因,Madeux 的亨特氏综合征就能得到有效治疗。通过 DNA 的自我修复机制,原有的 DNA 片段会接受新的正常基因。值得一提的是,相比传统疗法,可以节省大量的时间和金钱,对患者来说不失为一个好消息。

当然,任何基因编辑技术都是存在一定风险的,尽管锌指核酸酶安全性已经过测试,动物模型也得到良好反馈,但仍会有无法预计的副作用存在。而基因编辑过程中出现的微小错误将可能会在人体基因库中留下长久影响。然而 Madeux 对此充满信心,他表示作为第一个接受基因编辑治疗的人,他很激动,希望这项新的医疗技术可以帮助到自己以及其他病人。

今年 6 月,我国公布的《「十三五」卫生与健康科技创新专项规划》中,已经将基因编辑列入前沿技术创新重点方向,行业发展前景广阔。在未来的几年,一定会有越来越多的新技术和新发现不断的涌现,利用基因编辑技术作为工具和载体的新的疗法也一定越来越多,吉锐生物一直关注基因编辑领域的最新技术和进展,愿为中国的科学家们提供更优质的产品和服务!